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Index « Auteurs » - entrée « Tjitske Kleefstra »
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Tjeerd Plomp < Tjitske Kleefstra < Tjoung-Won Park-Simon  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Tjitske Kleefstra

Number of relevant bibliographic references: 13.
Ident.Authors (with country if any)Title
000E74 (2017) Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France]De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
001563 (2016) Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël]The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.
002085 (2016) Holly A. F. Stessman [États-Unis] ; Marjolein H. Willemsen [Pays-Bas] ; Michaela Fenckova [Pays-Bas] ; Osnat Penn [États-Unis] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bo Xiong [États-Unis] ; Tianyun Wang [République populaire de Chine] ; Kendra Hoekzema [États-Unis] ; Laura Vives [États-Unis] ; Ida Vogel [Danemark] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Charlotte W. Ockeloen [Pays-Bas] ; Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter [Pays-Bas] ; Connie Stumpel [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Hans S. Vles [Pays-Bas] ; Carlo M. Marcelis [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vincent Cantagrel [France] ; Laurence Colleaux [France] ; Michael Nicouleau [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Raphael A. Bernier [États-Unis] ; Jennifer Gerdts [États-Unis] ; Bradley P. Coe [États-Unis] ; Corrado Romano [Italie] ; Antonino Alberti [Italie] ; Lucia Grillo [Italie] ; Carmela Scuderi [Italie] ; Magnus Nordenskjöld [Suède] ; Malin Kvarnung [Suède] ; Hui Guo [République populaire de Chine] ; Kun Xia [République populaire de Chine] ; Amélie Piton [France] ; Bénédicte Gerard [France] ; David Genevieve [France] ; Bruno Delobel [France] ; Daphne Lehalle [France] ; Laurence Perrin [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Julien Thevenon [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Boris Keren [France] ; Aurelia Jacquette [France] ; Annette Schenck [Pays-Bas] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas]Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders
006C70 (2011) Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas]Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database
006F91 (2010) Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas]Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database
007195 (2010) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation
008070 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
008554 (2008) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
009121 (2007) Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas]Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium
009934 (2006) Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne]Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation
009A91 (2006) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas]ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
00A535 (2005) Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
00A824 (2004) Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gécz ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne]Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation

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